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Dépistage néonatal comprendra une maladie supplémentaire en 2020

14 février 2020

Au premier trimestre 2020, le dépistage néonatal détectera le déficit en MCAD, c’est-à-dire le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Ainsi, cet examen comprendra au total six maladies.

La détection d’une nouvelle maladie sera au programme du dépistage néonatal à partir du premier trimestre 2020, a indiqué la ministre de la Santé, Agnès Buzyn, en novembre dernier. La pathologie visée est le déficit en MCAD, aussi appelée le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Il s’agit d’une maladie rare et héréditaire qui se manifeste quelques mois après la naissance. Celle-ci rend l’organisme incapable d’utiliser certaines graisses comme source d’énergie.

Quand ces patients sont à jeun ou ont un besoin d’énergie supplémentaire lié à l’effort ou à la maladie, ils sont en hypoglycémie. Cet état peut être très dangereux car, sans prise en charge, les jeunes patients risquent de tomber dans le coma et/ou de mourir. Une fois dépistée, les parents informés de la maladie de leur nourrisson pourront veiller à une alimentation plus adéquate pour éviter ces risques.

En France, le dépistage néonatal est proposé aux jeunes parents pour tous les nouveaux-nés. Actuellement, il concerne cinq maladies rares, graves et dont les symptômes ne sont pas apparents durant les premiers mois de la vie. Le but est de détecter et prévenir le plus tôt possible ces pathologies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Un test simple - quelques gouttes de sang prélevées au nourrisson - permet une meilleure prise en charge. En parallèle de ce dispositif, un test de dépistage de la surdité permanente néonatale est aussi proposé aux familles dans toutes les maternités françaises.

Trois millions d’euros pour financer les appareils nécessaires au dépistage


Pour qu’une nouvelle maladie soit comprise dans ce dépistage néonatal des maladies rares, il faut que la Haute Autorité de Santé (HAS) émette un avis en ce sens. Ce qui avait été le cas, dès 2011, pour le déficit en MCAD. L’institution estimait qu’une détection dès la naissance pourrait prévenir des décès facilement évitables car la prise en charge est très efficace et simple. Mais, le dépistage de cette maladie n’est possible qu’avec une méthode de biochimie qui requiert un appareillage appelé spectromètre de masse. Or, cet outil - assez coûteux - n’était pas disponible dans tous les laboratoires qui faisaient les dépistages néonataux en France. Il a donc fallu réduire et restructurer le nombre de laboratoires en France. Selon la ministre de la Santé, trois millions d’euros doivent servir à financer les appareils nécessaires pour ce nouveau dépistage.

La HAS a été saisie pour étendre les indications du dépistage à la naissance. D’ici la fin de l’année, l’instance doit rendre des avis sur d’autres maladies : le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d’autres erreurs innées du métabolisme (EIM) ainsi que la drépanocytose. Cette dernière est actuellement dépistée dans les départements d’Outre-mer mais en métropole, il n’est proposé qu’aux parents originaires de régions à risques comme le Moyen-Orient et l’Afrique.

Léa Casian

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