mucoviscidose

Mucoviscidose : un traitement révolutionnaire redonne le souffle aux patients

6 min / 17 mai 2022 - Ecrit par Doctopress

L’arrivée sur le marché français d’un nouveau médicament contre la mucoviscidose est en train de révolutionner le traitement de la maladie. Efficace sur 80 % des patients, il redonne l’espoir aux malades dont l’espérance de vie pourrait s’allonger considérablement. Un succès qui fait suite à la longue bataille menée par l’association Vaincre la Mucoviscidose, dont La Mutuelle Générale est partenaire. Récit.

David Fiant fêtera bientôt ses 40 ans. Un âge qu’il aurait bien pu ne jamais atteindre, tant son avenir semblait compromis il n’y a encore pas si longtemps. « Fin 2019, je n’étais plus que l’ombre de moi-même, j’avais perdu vingt-cinq kilos, ma capacité respiratoire était tombée à 15 %, je ne pouvais plus me déplacer sans oxygène », se souvient cet ingénieur spécialisé dans le nucléaire. À l’époque, son état est tel qu’il doit cesser son activité professionnelle afin d’être hospitalisé à l’Hôpital Nord de Marseille. Le médecin qui le suit s’inquiète, hésite à le placer en réanimation et décide de l’inscrire sur une liste d’attente pour recevoir une greffe pulmonaire.

Celle-ci n’aura jamais lieu. Son salut, David Fiant le doit au Kaftrio, un nouveau traitement révolutionnaire contre la mucoviscidose, cette pathologie génétique rare et complexe qui touche près de 7 500 personnes en France. La maladie se caractérise par la production d’un mucus anormalement épais et visqueux qui adhère aux bronches et n’est plus évacué, entraînant des infections bactériennes à répétition. « Progressivement, les voies respiratoires s’obstruent, provoquant une respiration difficile et, à terme, des lésions pulmonaires irréversibles. Mais la maladie n’affecte pas que les poumons. Elle touche aussi d’autres organes, comme le pancréas dont les canaux sont, à leur tour, bouchés par le mucus, empêchant la digestion des graisses et l’absorption des nutriments », explique Pierre Foucaud, président de l’association Vaincre la Mucoviscidose et ancien pédiatre.

David Fiant, 39 ans

« C'était hallucinant de voir un médecin à ce point sidéré par l'efficacité du traitement ! »

« J'entends l'air circuler dans vos poumons »

David Fiant figure parmi les tout premiers patients français qui ont pu bénéficier du Kaftrio, dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation nominative (ATUn), une procédure compassionnelle réservée aux malades les plus sévèrement atteints. Le jeudi 27 février 2020 – « une date que je n’oublierai jamais », dit-il – il commence son traitement avec « un mélange d’excitation et d’angoisse ». Le lendemain, il quitte le centre de réhabilitation pulmonaire de Giens, près de Toulon, où il est pris en charge depuis plusieurs semaines, pour rejoindre sa femme et sa fille pour le week-end.

« Tout à coup, sur l’autoroute, je me suis mis à tousser tant et tant qu’il a fallu que je me gare. Ça a continué toute la nuit, je n’arrêtais pas d’expectorer, mes poumons se vidaient de leur mucus comme jamais auparavant. Le matin, j’ai pris mon petit-déjeuner avec appétit et sans difficultés respiratoires, ce qui ne m’était pas arrivé depuis longtemps. J’ai même réussi à grimper les marches de mon escalier, certes doucement, mais sans avoir besoin de faire de pause pour reprendre mon souffle. Pour moi, c’était comme gravir l’Everest ! Et l’après-midi, j’ai fait des courses avec ma fille, ce qui ne m’était pas arrivé depuis des lustres.

Une autre scène a particulièrement marqué David Fiant. « Le lundi matin, quand je suis retourné à Giens, le médecin m’a examiné. Il m’ausculte avec son stéthoscope, et je remarque bien qu’il est troublé. Il me dit : ”Je n’entends rien. Enfin si, j’entends quelque chose, j’entends l’air circuler dans vos poumons !” C’était hallucinant d’entendre cette phrase-là, de voir un médecin à ce point sidéré ! »

Ultimatum

Depuis le 3 juillet 2021, le Kaftrio n’est plus réservé qu’aux seuls patients les plus dégradés. Tous les malades éligibles de plus de 12 ans peuvent désormais bénéficier de cette trithérapie, soit près de 80 % d’entre eux. Mais pour en arriver-là, il aura fallu batailler ferme. Entre l’autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne, en août 2020, et la décision de remboursement à 100 % du Kaftrio, plus de dix mois se sont écoulés. Une éternité quand on sait que l’âge moyen au décès des malades – même s’il ne cesse de s’allonger –, n‘est que de trente-quatre ans. « On n’a pas la même échelle de temps quand on souffre de mucoviscidose, souligne Thierry Nouvel, directeur général de Vaincre la Mucoviscidose. Chaque jour qui passe représente une perte de chances ».

Alors que les négociations entre les pouvoirs publics et le laboratoire américain à l’origine du Kaftrio achoppaient sur le prix du traitement, l’association se mobilise et multiplie les actions. « Nous avons exercé une pression constante sur toutes les parties pour les pousser à prendre leurs responsabilités face à des patients qui, pour certains, voyaient leur état se dégrader rapidement  », indique Pierre Foucaud. Au point de lancer un ultimatum écrit au gouvernement et au groupe pharmaceutique, les menaçant de mettre l’affaire sur la place publique. « Moins d’un mois plus tard, le ministre de la Santé annonçait, lors de notre congrès national, que les négociations avaient abouti. »

Cécile Bouchard, 42 ans

« Aujourd'hui, je vois la vie différemment. Je me projette, alors que depuis toute petite je ne m'imaginais aucun avenir. »

La greffe ou la mort

Ce combat pour obtenir au plus vite la commercialisation du Kaftrio, Cécile Bouchard l’a personnellement mené en témoignant avec d’autres « mucos » sur les réseaux sociaux, dans le cadre de la campagne lancée par l’association. « À l’époque, je n’avais qu’une alternative : la greffe ou la mort. Quand j’ai appris que le médicament était enfin disponible, je me suis mise à pleurer de joie et de soulagement », explique cette mère de famille de 42 ans, dont l’une des trois filles est atteinte d’une « forme légère de mucoviscidose ».

L’arrivée du Kaftrio a bouleversé la vie de Cécile Bouchard, comme celles de milliers d’autres patients. « Avant le traitement, entre la vingtaine de médicaments à prendre, les aérosols et le drainage respiratoire, j’avais en moyenne cinq heures de soins par jour. Et en cas d’antibiothérapie par intraveineuse, cela pouvait monter jusqu’à neuf heures. Je n’avais aucun répit. Ma vie se résumait à me soigner et à accompagner en voiture ma petite dernière à l’école. Aujourd’hui, je vis à peu près normalement, je fais les courses, je peux promener le chien, faire le ménage ou la cuisine, s’enthousiasme-t-elle. Je vois la vie différemment, je me projette alors que depuis toute petite, je me m’imaginais aucun avenir. »

Pierre Foucaud, Président de l'association Vaincre la Mucoviscidose

« Il nous faut poursuivre nos efforts pour que tous les patients puissent enfin trouver une solution. »

De nouveaux défis

Révolutionnaire, le Kaftrio l’est assurément. Mais paradoxalement, en redonnant des perspectives de vie aux malades, il les place aussi face à de nouvelles problématiques. « On a certains témoignages de patients qui, en raison de l’évolution spectaculaire de leurs symptômes, se retrouvent confrontés à des questions auxquelles ils n’étaient pas préparés. Ceux qui n’ont pas pu faire des études longues ou ne l’ont pas voulu parce qu’on leur disait qu’ils allaient mourir à 25 ans se demandent aujourd’hui ce qu’ils vont bien pouvoir faire, explique Thierry Nouvel. Certains ne vivent que grâce à l’allocation adulte handicapé. Que se passera-t-il si, demain, leur taux d’invalidité est revu à la baisse en raison de l’amélioration de leur état de santé ? Comment vont-ils faire pour trouver du travail ? Notre défi est de les accompagner vers ce nouveau chemin de vie en mobilisant nos ressources, en développant des programmes d’accompagnement pour leur permettre de mettre un pied dans la vie active, parce que l’une des comorbidités les plus lourdes pour la mucoviscidose, c’est la précarité sociale ! »

Ce n’est pas le seul challenge qui attend l’association. Si le Kaftrio devrait être accessible aux 6-11 ans « dans le courant de l’année 2022 », selon Thierry Nouvel, la lutte contre la mucoviscidose est loin d’être terminée.

Bien que le médicament fonctionne pour la majorité des « mucos », « environ 2 000 d’entre eux ne peuvent pas en bénéficier en raison de leurs mutations génétiques ou de leur greffe pulmonaire, indique Pierre Foucaud. Il nous donc faut poursuivre nos efforts pour que tous les patients, quel que soit leur âge et leurs mutations, puissent enfin trouver une solution ».

Parmi les voies de recherches les plus prometteuses pour un certain nombre de mutations rares figure la technique de l’ARN messager sur laquelle plusieurs équipes travaillent aujourd’hui sans relâche. Avec l’espoir de parvenir à vaincre, un jour, cette terrible maladie qu’est la mucoviscidose.

 

Pour en savoir plus : Vaincre la Mucoviscidose – vaincrelamuco.org